Hartnup Nedir ve Neden Olur?

Hartnup hastalığı nedir?

Hartnup hastalığı, Hartnup bozukluğu olarak adlandırılır. Bu bir kalıtsal metabolik bozukluktur. Vücudunuzun bazı amino asitleri bağırsaktan ve böbreklerden emmesini zorlaştırır. Amino asitler vücudunuzda protein oluşturmak için gerekli yapı taşlarıdır.

Hartnup hastalığının belirtileri nelerdir?

Gerekli miktarda B vitamini kompleksi elde ederseniz, beyniniz ve cildiniz sağlıklı kalır ve düzgün çalışır. Hartnup hastalığınız varsa, belirli amino asitleri uygun şekilde ememezsiniz. Bu, vücudunuzun protein üretme ve B vitamini kompleksi yapma yeteneğini engeller. Aşağıdakiler dahil belirli zihinsel ve fiziksel belirtileri tetikleyebilir:

• Cilt döküntüsü
• Anksiyete
• Hızlı duygu değişimleri
• Sanrılar, halüsinasyonlar
• Titreme
• Duygu kaybı vs.

“Pellagra” adı verilen deri döküntüsü yaygın bir semptomdur. Genellikle güneş ışığına maruz kalmadan kaynaklanır. Yüzünüz, boynunuz, elleriniz ve bacaklarınız üzerinde görülen, aralıklı kırmızı ve pullu döküntüdür. Başlangıçta kırmızı, ama zamanla egzama gibi döküntülere dönüşebilir. Uzun süreli güneşe maruz kalma ile cilt pigmentasyonundaki değişiklikler kalıcı hale gelebilir.

Güneş ışığı, kötü beslenme, sülfonamid ilaçları veya duygusal veya fiziksel stres semptomları tetikleyebilir.

Semptomlar genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkmaya başlasa da, erken yetişkinlikte de görülebilir. Akut atak belirtileri genellikle yaşlandıkça daha az görülür.

Hartnup hastalığına ne sebep olur?

Hartnup hastalığı, vücudunuzun amino asit emilimin kontrol eden genin bir mutasyonundan kaynaklanır. Otozomal resesif bir özelliktir. Bu, koşulla doğan insanların her iki ebeveynin de mutasyona uğramış bir genini miras aldıkları anlamına gelir. Bilim adamları mutasyonun neden oluştuğundan emin değiller.

Çoğu insanda, vücudunuz belirli amino asitleri bağırsaklarınıza emer ve böbreklerinizde onları geri emer. Hartnup hastalığınız varsa, ince barsaklarınızdan belirli amino asitleri doğru bir şekilde ememezsiniz. Onları böbreklerinden de geri atamazsın. Sonuç olarak aşırı miktarda amino asit, idrar yoluyla vücudunuza ulaşır. Bu vücudunuza yetersiz miktarda amino asit bırakır.

Diğer amino asitler arasında Hartnup hastalığı, triptofan absorbe etme yeteneğini etkiler. Bu proteinler ve vitaminler için önemli bir yapı taşıdır. Yeterince triptofan olmaksızın vücudunuz yeterince niasin üretemez. Niasin eksikliği, güneşe duyarlı bir döküntü oluşturmaya neden olabilir. Ayrıca demansa da yol açabilir.

Hartnup hastalığı nasıl tedavi edilir?

Hartnup hastalığı teşhisi konduğunda, doktorunuz diyetinizi değiştirmenizi, güneş ışığından kaçınmanızı ve sülfonamid ilaçlarından kaçınmanızı önerir.