Hemofili Nedir ve Neden Olur?

Hemofili Nedir?

Hemofili, bir kimsenin “pıhtılaşma faktörleri” olarak adlandırılan bazı proteinlerden yoksun veya düşük seviyelerde olduğu ve bunun sonucu olarak kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşmadığı bir kalıtsal kanama bozukluğudur. Bu aşırı kanamaya yol açar. 13 tip pıhtılaşma faktörü vardır ve bunlar kan pıhtısına yardımcı olmak için trombositlerle çalışır. Trombositler kemik iliğinizde oluşan küçük kan hücreleridir. Dünyadaki Hemofili Federasyonu’na (WFH) göre, bu hastalıkla yaklaşık 10.000 kişiden biri doğuyor.

Hemofili hastaları kolayca kanar ve kanın pıhtılaşması daha uzun sürer. Hemofilisi olan kişiler spontan veya iç kanama yaşayabilir ve sıklıkla eklemlere kanama nedeniyle ağrılı, şişmiş eklemlere sahip olabilirler. Bu nadir ancak ciddi durum hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Hemofili üç şekli vardır: Hemofili A, B ve C’dir.

Hemofili A, en sık görülen hemofili tipidir ve faktör VIII’deki bir eksiklikten kaynaklanır. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü’ne (NHLBI) göre, hemofili olan 10 kişiden sekizi hemofili A’ya sahiptir.

Noel hastalığı olarak da adlandırılan hemofili B’ye, faktör IX eksikliği neden olur.

Hemofili C, faktör XI eksikliğinden kaynaklanan hafif bir hastalıktır. Bu nadir görülen hemofili hastaları genellikle kendiliğinden kanama ile karşılaşmazlar. Hemoraji tipik olarak travma veya ameliyattan sonra ortaya çıkar.

Hemofili, kalıtsal bir genetik durumdur. Bu durum tedavi edilemez, ancak semptomları en aza indirmek ve gelecekteki sağlık komplikasyonlarını önlemek için tedavi edilebilir.

Son derece nadir durumlarda, hemofili doğumdan sonra gelişebilir. Buna “edinilmiş hemofili” denir. Bu, bağışıklık sistemi VIII veya IX’a yönelik saldırı faktörleri olan antikorları oluşturan kişiler için geçerlidir.

Hemofili belirtileri nelerdir?

Belirtilerin kapsamı, faktör eksikliğinin şiddetine bağlıdır. Hafif bir eksikliği olan kişilerde travma durumunda kan akabilir. Şiddetli bir eksikliği olan insanlar sebepsiz yere kanama oluşabilir. Buna “kendiliğinden kanama” denir. Hemofili hastalarında bu semptomlar 2 yaş civarında ortaya çıkabilir.

Spontan kanamalar aşağıdakilere neden olabilir:

Dışkıdaki idrar bloğunda kan, açıklanamayan çürükler, eklemde aşırı kanamalar, nükseden burun kanaması.

Hemofili Nedenleri Nelerdir?

Vücudunuzda “koagülasyon kaskadı” olarak bilinen bir işlem normalde kanamayı durdurur. Kan trombositleri pıhtılaşmak için pıhtılaşır veya yara bölgesinde toplanırlar. Daha sonra vücudun pıhtılaşma faktörleri, yarada daha kalıcı bir tıkaç oluşturmak için birlikte çalışır. Bu pıhtılaşma faktörlerinin düşük bir seviyesi veya bunların yokluğu kanamanın devam etmesine neden olur.

Hemofili Nasıl Teşhis Edilir?

Hemofili bir kan testi ile teşhis edilir. Doktorunuz, damarınızdan küçük bir kan örneğini çıkaracak ve mevcut pıhtılaşma faktörünün miktarını ölçecektir. Numune daha sonra faktör eksikliğinin şiddetini belirlemek için derecelendirilir:

Hafif hemofili plazmada %5 ila 40 arasında bir pıhtılaşma faktörü ile işaret edilir. Hemofili, plazmada %1 ila 5 arasında bir pıhtılaşma faktörü ile gösterilir. Kan hemofili, pıhtılaşma faktöründen daha azdır. Yüzde 1.